Servicios gratuitos para pacientes y familiares
Cómo detectar la leucemia: Pruebas diagnósticas
Puesto que muchos de los síntomas de la leucemia pueden aparecer en otras enfermedades, se recomienda en primer lugar la consulta a un profesional sanitario.
¿Qué hacer ante la sospecha de una leucemia?
En primer lugar, el profesional será el encargado de realizar una correcta anamnesis o “interrogatorio” mediante la realización de preguntas acerca de la severidad y duración de los síntomas o la potencial exposición a factores de riesgo, seguida de la realización de una exploración física centradas en la detección de anemia (palidez en la piel y mucosas), hematomas, dolores, adenopatías o hinchazón abdominal, fiebre y cualquier síntoma que pueda presentarse.
Tras esta primera valoración, el médico puede considerar necesaria la realización de pruebas adicionales:
Análisis de sangre
Analítica de sangre en las que valorar el hemograma (recuento de todas las células de la sangre) generalmente con aumento de glóbulos blancos que puede venir acompañado de una disminución de glóbulos rojos y plaquetas.
Frotis sanguíneos
Frotis sanguíneos son una extensión de una gota de sangre del paciente que puede ser observada al microscopio con la finalidad de detectar posibles alteraciones en el número y forma de las células que la componen, lo que puede orientar el diagnóstico de este tipo de cáncer.
¿Cómo se confirma que el paciente tiene una leucemia?
La confirmación del diagnóstico de leucemia requiere que se lleven a cabo estudios más directos y detallados del estado de las células en la médula ósea ya que es el lugar en el que se ha originado el cáncer.
Para ello debe llevarse a cabo un aspirado o biopsia de médula ósea para lo que hay que realizar una punción, bajo anestesia local, del interior del hueso. Habitualmente la punción se realiza en la cresta ilíaca posterior, en la parte posterior de la pelvis, aunque también se puede realizar en el esternón, que está situado en la parte alta del pecho. Estos dos lugares son donde más médula ósea suele concentrarse. A veces, en los niños, la muestra también puede obtenerse de la parte más alta de la tibia, cerca de la rodilla.
Tras el pinchazo se realiza un aspirado y así se consigue la parte líquida del interior del hueso, que se corresponde con las células de la médula ósea. En ocasiones, puede ser necesario extraer además una pequeña porción de hueso (biopsia ósea). El primer estudio que se va a realizar con las muestras obtenidas de la punción y aspiración de la médula ósea es el citológico. Este estudio consiste en observar las células con el microscopio para confirmar la sospecha de leucemia, identificar y cuantificar las células leucémicas por su morfología y su tinción con técnicas de inmunohistoquímica.
Otras técnicas para el diagnóstico de la leucemia
Otras técnicas más compleja y actualmente imprescindibles para un diagnóstico y una clasificación pronóstica (esta información será necesaria para seleccionar el tratamiento más adecuado y tendrá impacto en el pronóstico de la leucemia) son:
Estudios inmunofenotípicos
Se basan en la técnica de citometría de flujo que usa un instrumento con varios láseres (citómetro de flujo) para cuantificar, clasificar e incluso separar poblaciones celulares. Permite medir diversos parámetros en decenas de millares de células individuales en pocos segundos. El citómetro de flujo mide propiedades de absorción y dispersión de luz que provoca una a una las células mientras fluyen en una corriente de fluido. Si además utilizamos moléculas (fluorocromos unidos a anticuerpos monoclonales) dirigidos específicamente a elementos (antígenos) localizados en la superficie o el interior de la célula, emitirán una fluorescencia que será detectada y convertida en datos digitales. Entre otras muchas aplicaciones esta técnica nos permite identificar la estirpe originaria de la célula leucémica (mieloide o linfoide).
Técnicas citogenéticas
Las técnicas citogenéticas permiten detectar alteraciones en los genes o en los cromosomas, que contienen el material genético o instrucciones de la célula, el ADN. Las anomalías genéticas más habituales en la leucemia son las translocaciones (el ADN de un cromosoma se desprende y se adhiere a un cromosoma diferente), las deleciones y adicciones (pérdida o ganancia de una parte de un cromosoma) y las inversiones (reordenamientos del ADN en al menos una parte del cromosoma). También es frecuente que se ganen o pierdan cromosomas enteros. Las técnicas más comunes para detectarlas son el cariotipo (conjunto completo de los cromosomas de un individuo visualizados y estudiados al microscopio) y la hibridación in situ fluorescente (FISH), en la que se utilizan compuestos marcados con un “tinte” (sustancia fluorescente) para detectar mejor estas alteraciones en las células leucémicas.
Estudios moleculares
Mediante el procesamiento complejo del ADN leucémico en máquinas especializadas se puede caracterizar las mutaciones existentes en las células tumorales con el fin de caracterizar mejor las leucemias e incluso establecer subgrupos con distintos pronósticos.
¿Qué hacer para valorar la presencia de posibles lesiones extramedulares?
Con la finalidad de conocer si la enfermedad está afectando a otras regiones del organismo por la infiltración de las células malignas, se pueden hacer algunos análisis adicionales que ayuden a conocer el estado de salud del paciente y decidir cuál puede ser el tratamiento más eficaz, o contribuir al seguimiento de la enfermedad.
Pruebas de imagen
Los escáneres, las radiografías o las ecografías pueden ayudar a visualizar lesiones en los órganos más importantes y en los huesos. En este último caso, también pueden utilizarse pruebas más precisas como la gammagrafía ósea, en la que se inyecta en una vena una pequeña cantidad de material radiactivo (que no produce daños en el paciente), y que permitirá tomar imágenes en las que cuantificar la cantidad de marcador acumulado y el grado de
En su lugar, actualmente se están utilizando con mayor frecuencia otras técnicas como el PET/TAC (tomografía por emisión de positrones), que toma imágenes del organismo a partir de la actividad y metabolismo de los distintos órganos del cuerpo. Esta técnica permite detectar lesiones no visibles por otros medios mediante la introducción de sustancias (como glucosa) marcadas radiactivamente. Algunas células tumorales, como las leucémicas, tiene mayor actividad metabólica y consumen más glucosa. Estas células aparecerán como áreas brillantes en las imágenes de la PET
Punción lumbar
Si se sospecha que hay afectación del sistema nervioso central (meninges, cerebro y médula espinal) se puede realizar una punción lumbar, en la que se introduce una aguja entre las vértebras de la columna, en la zona lumbar, para recoger una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR), que rodea la médula espinal. La presencia de células malignas en el LCR suele ser indicativo de peor pronóstico y puede cambiar el tratamiento elegido para la enfermedad.
La existencia de cualquier síntoma (o alteración en los análisis de sangre) no constituye un diagnóstico definitivo de leucemia, sino una primera aproximación diagnóstica. Así, cualquier sospecha de afectación de las células de la sangre deberá ser explorada, identificada y confirmada, en su caso, con los estudios pertinentes que se realizan en los servicios de Hematología. Será en dichos servicios donde los hematólogos realizarán la tipificación del tipo de leucemia, para proceder a pautar los tratamientos y controles adecuados.
Este contenido ha sido revisado en mayo de 2023 por:
- Dr. Juan José Domínguez: Médico adjunto, servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, IDIVAL.
- Dra. Mercedes Colorado Araujo, MD, Médico Adjunto, Servicio de Hematología – IDIVAL, Coordinadora de Trasplante Hematopoyético y Terapia Celular (I).