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ESTUDIO DE LAS MUTACIONES IMPLICADAS EN LA LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA
La leucemia linfática crónica es el tipo de leucemia más frecuente en adultos. Se caracteriza por una acumulación progresiva de linfocitos B maduros, un tipo de glóbulos blancos presentes en la sangre y encargados de la defensa del cuerpo.
Análisis previos de secuenciación del genoma han definido las alteraciones más comunes que llevan al desarrollo de estos tumores. Sin embargo, estos estudios están sesgados, ya que se enfocan principalmente en buscar mutaciones en regiones específicas del genoma que contienen la información que la célula lee para fabricar sus propias proteínas, conocidas como regiones codificantes de proteínas.
Este proyecto se centrará en el papel de nuevas mutaciones recurrentes en esta leucemia y que están localizadas en regiones del genoma que no contienen información para fabricar las proteínas, es decir, no codificantes. Estas mutaciones provocan la alteración de distintos procesos biológicos que pueden afectar directamente a las células que rodean el tumor (células del microambiente tumoral) y la respuesta inmune.
Todas estas aproximaciones serán exploradas a un nivel sin precedentes por medio de una novedosa tecnología de secuenciación que permite estudiar individualmente las células presentes en un tumor, detallando la composición del microambiente tumoral y los efectos causados por las mutaciones en estudio. De igual forma, se validará las funciones de estas alteraciones en modelos celulares y animales, empleando técnicas más tradicionales.
Las mutaciones de interés se han relacionado con un curso de la enfermedad más agresivo y peor pronóstico, por lo que este estudio ayudará a definir su efecto en tumores de la sangre, pudiendo tener un beneficio directo en el tratamiento personalizado de la leucemia linfática crónica, así como sentar las bases para futuros estudios de mutaciones en regiones no codificantes de proteínas.