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Descifran nuevas alteraciones genéticas que resultan clave en la aparición de linfomas

Proyecto dirigido por:
Dr. Javier Robles

El Dr. Javier Robles, investigador postdoctoral apoyado por la Asociación Española Contra el Cáncer en Valladolid, ha publicado un nuevo avance en investigación en el que han identificado numerosas alteraciones genéticas que juegan un papel clave en diferentes tipos de cáncer, principalmente en linfomas.

En este nuevo resultado, el equipo de investigación en el que trabaja el Dr. Robles, dirigido por el Dr. Xosé Bustelo en el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca, ha realizado un catálogo completo de 51 alteraciones genéticas (mutaciones) en un gen implicado en cáncer, llamado VAV1. Una gran parte de estas mutaciones (51%) están implicadas en una activación descontrolada del gen VAV1, que tiene como consecuencia una proliferación celular desmesurada y el desarrollo de diferentes tumores, principalmente un tipo de linfomas llamados linfomas periféricos de células T. Otro de los avances importantes de este estudio es conocer que no todas las mutaciones identificadas afectan de la misma forma al funcionamiento del gen VAV1, siendo algunas más agresivas que otras. Esta información permitirá clasificar los tumores que se desarrollen a causa de alteraciones en dicho gen en cinco subtipos diferentes, una aplicación útil para el diagnóstico de las características patológicas y clínicas en los pacientes.  Finalmente, una observación de gran relevancia es que las mutaciones en VAV1 funcionan como ‘’drivers’’ (conductoras), lo cual significa que pueden provocar la aparición de tumores sin la necesidad de que tengan lugar alteraciones en otros genes.

Los avances conseguidos en este proyecto de investigación apuntan a VAV1 como un importante indicador de agresividad en cáncer en función de sus mutaciones, además de ser un posible punto débil al que atacar para el tratamiento del cáncer (diana terapéutica).

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21/10/2021