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Con el apoyo de la Asociación Española Contra el Cáncer, investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han estudiado el excepcional caso de una paciente que con menos de 40 años ha superado doce tumores, al menos cinco de ellos malignos. Se trata de un caso único, por un lado, por la causa genética que ha originado la aparición de tantos tumores, y por otro por cómo el propio sistema inmunitario de la paciente ha sido capaz de combatirlos de forma natural. Comprender cómo ha actuado el sistema inmunitario contra los tumores abre nuevas líneas de investigación para desarrollar nuevos tratamientos contra el cáncer. El trabajo ha sido coordinado por los investigadores del CNIO Dra. Sandra Rodríguez-Perales, que cuenta con una ayuda de investigación de la Asociación, el Dr. Marcos Malumbres, patrono de la Fundación Científica de la Asociación, y el Dr. Miguel Urioste, y firmado como primera autora por la Dra. Carolina Villarroya.
Cuando la paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, los investigadores buscaron si tenía alguna de las principales alteraciones presentes en cáncer hereditario, pero no encontraron ninguna. Entonces utilizaron una novedosa técnica de secuenciación de células únicas, que permite extraer miles de células del paciente y conocer el genoma completo de cada una de ellas. Esta novedosa técnica utilizada por los investigadores para el diagnóstico ayudará a mejorar la detección precoz del cáncer, ya que permiten identificar células con potencial tumoral antes de la aparición de síntomas. Con esta técnica descubrieron que la paciente había heredado de sus dos padres una mutación en un gen importante en la regulación de la división y proliferación de las células, llamado MAD1L1. Esta alteración en la paciente causaba que cada célula tuviera un número diferente de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas y alteraciones en su número causa efectos graves. En este caso se originaban múltiples tumores pero que han desaparecido con relativa facilidad. La hipótesis de los investigadores es que el sistema inmunitario identificaba estas células con un número de cromosomas distinto como un agente externo peligroso y lo atacaban (igual que hace ante una infección por un virus, por ejemplo). El 70% de los tumores humanos tienen células con un número erróneo de cromosomas por lo que entender cómo el sistema inmunitario ha generado esta respuesta defensiva abre nuevas vías de tratamientos de inmunoterapia.
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08/11/2022